Este mes de Febrero es el mes de las enfermedades raras.
Yo os quiero contar nuestra experiencia, y lo que sentimos cuando nos dierón el diagnostico.
Dentro del protocolo de un Hospital, cuando trabajan con un niño con retraso de desarrollo, uno de los especialistas a los que acudes es el servicio de Genética. Ellos intentan buscar la causa del retraso de tu hijo. Para empezar, le tomaron muestras de sangre, e hicieron una prueba genética llamada cariotipo que nos dio un resultado normal.
Cuando el genetista me llamo para informarme, me dijo que por su parte no seguirían haciendo mas pruebas hasta que Cris no desarrollase otro tipo de sintomatología. En ese momento me hundí, ¿Como que hasta que no desarrollase más síntomas?, ¿Que tenia que hacer, empeorar? ¿Que significaba aquello?.
Luego lo pensé detenidamente y entiendí, que los recursos son los que son, por desgracia en este Servicio hay niños que no evolucionan como Cristina e incluso que sus patologías son más importantes y graves que la suya.
Así que, por nuestra cuenta, seguimos buscando su posible causa y visitamos al equipo de Dr. Bernar en la Clinica Ruber de Madrid. Es un hombre con muchísima experiencia, que ha trabajado en EEUU muchos años y nos pusimos en sus manos. Nos dijo que normalmente solo consiguen identificar la posible causa genética en un 40% de los casos, y yo tuve mucha suerte.
Fuimos con Cristina, le evalúo, le tomo muestras de sangre y le midió todas sus extremidades y anotó cualquier peculiaridad que pudiese tener.
A principios de Julio (Cristina ya tenia 2 años) el Dr. Bernar nos llamó para confirmarnos que creía tener el diagnostico, y volvimos a Madrid para verle. En esta ocasión me acompaño mi marido, no tuve que insistir mucho la verdad, pero me parecía importante escuchar lo que tenia nuestra hija los dos juntos. Síndrome DDX3X nos dijo…
Nos sonó a chino, nos dijo que había muy poquitas en el mundo y en concreto en España ninguna que el supiese. Que sobre todo, lo que conllevaba, era una malformación cerebral ya desde el nacimiento, y por lo tanto, era difícil que su cerebro funcionase de un modo adecuado, junto con otras características.
A lo que nosotros respondimos, si esta demostrado que el cerebro tiene una gran plasticidad, y lo estimulamos de una manera adecuada, ¿puede llegar a compensar las zonas que funcionan peor?
Ese era el problema de nuestra niña… todo lo que habíamos pensado que podía ser se reducía a aquello, nos fuimos muy esperanzados y con ganas de seguir trabajando….
Luego veríamos que no era tan sencillo, pero en ese primer momento ERA TODO LO QUE PODIAMOS ASIMILAR. Los trastornos genéticos son muchos, y muy variables. Pero también es verdad, que cada niño es único, con sus características propias. Aún con el mismo síndrome hay muchos niños diferentes. Hay que trabajar, porque ningún destino está escrito de antemano, y menos el de nuestros niños…
El síndrome de Cristina, DDX3X, fue descubierto en el año 2015. La mayoría son niñas, los chicos suelen fallecer en el útero de sus madres antes de nacer. Se caracteriza fundamentalmente por un retraso cognitivo que puede variar de moderado a grave, una hipotonia muscular, algún signo de autismo y algo que les suele caracterizar es que son no verbales, es decir, no son capaces de comunicarse verbalmente. Ahora sí, son niñas ESPECIALMENTE SONRIENTES Y CARIÑOSAS. La variabilidad entre ellas, depende de dónde tengan la mutación, pero también del tipo de estimulación que reciban.
Ese verano, contacté con la madre de otra niña con el mismo diagnostico, viven en Valencia, y comparten muchas características. Mismos rasgos, una sonrisa permanente, alta tolerancia al dolor, e incluso la incapacidad para hablar…Su madre me animó a ser activa en las redes sociales y publicar las características de mi hija. En ese momento no fui capaz.
A mí esto de las redes sociales, siempre me ha dado mucho respeto, pero tengo que estarle agradecida, porque a través de ellas contacté con un grupo mundial de niñas con el mismo diagnostico.
Conocer a otros niños similares, a veces ayuda, por las cosas que publican. Otras veces es mejor no mirar, porque puedes venirte abajo. Cuando te invade la incertidumbre, recurrimos a la bibliografía y a leer todo lo que caiga en nuestras manos, pero muchas veces solo sirve para agobiarnos por un futuro que nadie sabe si ocurrirá o no.
Tenemos un presente y ese es el que cuenta.
En estas asociaciones de enfermedades raras y síndromes, a las que podemos asociarnos cuando ya tenemos un diagnostico, hay gente muy activa que propone reuniones, y se implican en buscar fondos para continuar con la investigación y encontrar una cura. TODO SUMA. Ojalá algún un día, el síndrome de Cris y muchos otros puedan ser tratados con éxito.
Graciassssss!!! Sigue así, no pares!!! Estás ayudando a muchas familiassss
Hola Guapa¡ tu si que lo estas haciendo genial¡¡
Un beso muy fuerte.